Existen enfermedades consideradas raras por su baja prevalencia y aunque no sean de lectura frecuente por la comunidad científica es el momento de sacarlas de la oscuridad y hacerlas visibles.

Es por ello que tambíen se les llaman enfermedades huérfanas porque hay pocos especialistas que puedan tratarlas y no hay investigación suficiente sobre ellas, en pocas palabras son poco “atractivas” para que se inviertan recursos en estudios clínicos y de investigación. La mayoría son de larga evolución, es decir crónicas e invalidantes porque ocasional algún grado de discapacidad, más de un 80% de los casos tienen un origen genético y con menos frecuencia son el resultado de enfermedades infecciosas, inmunológicas, degenerativas o proliferativas como algunos casos raros de cáncer.

Desde el 2008 se ha escogido el último día de Febrero para crear conciencia sobre ellas ya que es un mes que podría considerarse raro, a veces tiene 28 o 29 días si se trata de un año  bisiesto, este año bajo el lema “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor”, se busca crear conciencia sobre un número de enfermedades entre 7.000 y 8.000 que se consideran enfermedades raras ya que afectan al 6-8% de la población global, en Estados Unidos por ejemplo 1 de cada 500 personas puede padecer una de éstas condiciones, o 5 casos por cada 10.000 personas en la comunidad Europea; que aún siendo poco frecuentes genera un gran peso para la personas o familias que la padecen ya que es muy dificil llegar a un diagnóstico definitivo y la mayoría no tienen cura.

Es muy más preocupante la situación debido al poco conocimiento por parte de la comunidad médica en relación a su diagnóstico y manejo por lo cual los pacientes pasan años de su vida visitando a un gran número de especialistas sin encontrar el nombre y apellido de su condición de salud.

Las características de las enfermedades raras en forma general son: de inicio precoz ya que  2 de cada 3 aparecen antes de los dos años de edad. El dolor crónico es uno de sus síntomas principales en 1 de cada 5 enfermos, la gran mayoría generan discapacidad y pérdida de la autonomía  (1 de cada 3 casos). Y finalmente el pronóstico de vida está en juego en vista que un número elevado de ellas ocasiona muerte temprana porque no disponen de un tratamiento definitivo para su control o cura.

El diagnóstico no es sencillo, por ello es necesario que toda la comunidad médica despierte su interés en conocer como sospecharlas en etapas tempranas y promover estudios de investigación ya que hasta el 46,5% de los pacientes no recibe nigún tipo de apoyo y tratamiento especialmente en países en vías de desarrollo.

Este día el objetivo es crear conciencia de la importancia de conocer que existen y hacerlas visibles, que un diagnóstico precoz puede cambiar el curso de la calidad de vida de ese ser humano que la padece y principalmente crear redes y agrupaciones de apoyo a pacientes y sus familias que han adquirido un rol fundamental para enfrentar esta situación y empoderarse para enfrentar los retos asociados a vivir con una condición rara muchas de ellas aún ni tienen nombre. El hecho que sean infrecuentes no implica que no existan aunque muchas de ellas no tengan aún ni su propio nombre.

A continuación algunas enfermedades raras “frecuentes”:

 

• Acondroplasia: (frecuencia 1 por casa 25,000 personas) es una enfermedad genétcia caracterizada por talla baja “enanismo” con acortamiento de las extremidades y macrocefalia (aumento del perimetro cefálico)
• Síndrome de Angelman: (frecuencia 1 por cada 15, 000 personas), también es un síndrome genético que cursa con inmadurez cognitiva (retardo mental), microcefalia (disminuciónd el perímetro cefálico), ataxia (marcha inestable), retraso o ausencia del lenguaje entre otras características
• Síndrome de Prader Willi: (1:25,000 personas), sindrome genético con hipotonía desde recién nacidos (pobre tono muscular), características faciales muy particulares que pueden orientar el diagnóstico, compulsión por comer (hiperfagia) por lo que la mayoría son obesos, presentan alteraciones endocrinas y conductuales muy frecuentemente asociado a autismo.
• Fibrosis Quística: (1:10,000) el gen afectado CFTR condiciona una grave condición respiratoria conocida como bronquiectasias e infecciones respiratorias recurrentes así como la afectación de varias glándulas como el páncreas entre otros.
• Esclerosis tuberosa: (1,600), las mutaciones de los genes TSC1 y TSC2 origina esta enfermedad neurocutánea que afecta principalmente el sistema nervioso con la aparición de tumores llamados túberes en el cerebro provocando crisis epilépticas de dificil manejo, y unas manchas hipocrómicas en la piel muy características, afecta los riñones, el corazón y vasos sanguíneos

 

Por María Gabriela Jiménez Méndez

Especialista en Neuropediatría – Puericultura y Pediatría – Escritora Autismo Puertas Adentro

gabyneuropedia@gmail.com